【健康科普芳草园】孕育健康宝贝妇幼产前诊断专家来护航

健康广元官微

每一个孩子的降生都是全家人的希望和未来，但是一个病残儿童的出生拖垮的却往往不止一个家庭那么简单，带给亲人精神上的伤害和沉重的社会负担是不可估量的损失。

我国是出生缺陷高发国家之一，每30秒约有一名缺陷儿出生，是我国婴儿死亡，儿童和成人致残的主要原因之一。

要想生一个健康可爱的“神兽”，真的有那么难吗?

其实也不难，但是很重要，备孕的俊男靓女，一定要做足了功课，千万不能忽视婚前保健、孕前和孕期保健，更要重视产前筛查，产前诊断，宝宝出生后还要及时地做新生儿代谢性疾病筛查和听力筛查以及满月后及时的规范系统的儿童保健。

如何预防出生缺陷?让每个生命“有备而来”

广元市妇幼保健院产前诊断专家建议：

大部分出生缺陷是可以通过孕前检查和产前干预来有效避免，做好以下几步，给宝宝无“陷”未来

第一步重视出生缺陷一级预防措施

一级预防是在婚前、孕前和孕早期的检查和预防干预，是为了预防出生缺陷胎儿的发生。包括婚前、孕前咨询检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触有毒有害环境等) 。出生缺陷可通过婚前检查、孕前优生检查、采取干预措施进行预防，如健康体检、优生遗传咨询指导、增补叶酸，做艾滋病、梅毒、风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的检测以及治疗不宜妊娠的慢性基础疾病等。

一级预防是出生缺陷最经济最有效的预防手段。

第二步把好出生缺陷二级预防关口

二级预防是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，是为了避免严重缺陷儿的出生，孕期定期到医院做产前检查、及早发现异常情况，凡是有羊水过多或过少的，胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的，孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的，有遗传病家族史或曾经生育过先天性缺陷儿的，预产期年龄超35岁等情况的妇女生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，需要主动寻求和配合医生进行产前诊断。

第三步及时介入出生缺陷三级预防筛查

三级预防是为了早发现早干预。在出生后即对新生儿采集足跟血开展先天性遗传代谢性疾病筛查和听力筛查，如对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡糖糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性听力障碍等疾病的筛查和诊断治疗，对缺陷儿童及早诊断、及早治疗。同时进行及时规范的儿童系统保健，通过规范专业体检及早发现身体畸形缺陷，及时矫正，选择最佳治疗时机等，改善患儿预后，提高缺陷儿融入社会的能力，降低给家庭和社会造成的经济和精神负担。

在出生缺陷三级预防中，及早优于晚，婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。

只有做好了这三步，

筑起一道坚实的防护屏障，

才能给每个宝宝“无陷未来”

广元市妇幼保健院产前诊断中心于 2020年1月成立，是广元市唯一一家产前诊断机构，旨在通过孕前指导、产前筛查及产前诊断的方式有效降低全市出生缺陷率。成立几年来，每年门诊年接诊患者约5000余人次，近1+年行产前诊断羊水穿刺术455例，避免了20余例缺陷儿的出生，避免了7例唐氏综合症发生。

产前诊断中心科内业务：

一)孕前、孕期优生优育检查及咨询，单基因病扩展性携带者筛查，流产组织的基因检测;

二)产前血清学筛查，孕妇外周血无创DNA检测等;

三）出生缺陷的产前诊断及围生期处理；

四)羊水穿刺术，检测方法三种，1.检查胎儿染色体核型分析;2.胎儿基因芯片检测及高通量测序检测是与华西医院合作的项目，是目前最先进的分子检测技术，疾病检出率高，精准可靠，在广元市妇幼保健院就可以享受到华西的医疗技术;

产前诊断中心医生推介：冯菊梅，女，副主任医师，四川省医学遗传学专业委员会委员。广元市妇幼保健院产前诊断中心办公室主任。从事妇产科临床工作20+年，在产科方面有着丰富的临床经验。擅长产前筛查及产前诊断、遗传性疾病的咨询，擅长羊水穿刺手术，出生缺陷的产前诊断及围生期处理，出生缺陷的预防;擅长孕产期保健，复发性流产的治疗。2016年在华西附二院产前诊断中心进修学习半年，经考核合格获得“遗传咨询”的合格证。

温馨提示：

孕期保健门诊咨询电话：0839-2851398

产前诊断门诊咨询电话：0839-2851688

儿童保健门诊咨询电话：0839-2851388

（部分资料来源网络，侵删）

责任编辑：陶伟

编辑：郭幸鑫

审核：谢春燕

供稿：广元市妇幼保健院副主任护师谭姝华

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